脊柱裂是一组先天性疾病，涉及脊髓和脊椎骨正常发育的失败. There are three main types of spina bifida, 最严重的是脊髓脊膜膨出，最轻微的是隐性脊柱裂. 脊柱裂通常会导致不同程度的腿部无力. 这种肌肉失衡会导致肌肉骨骼问题的发展, such as hip dislocation, joint contractures and clubfeet.

Types of Spina Bifida

Myelomeningocele

这是发育中的大脑和脊髓(称为神经管)最常见的缺陷. 这种先天缺陷在胎儿妊娠的第三周形成. 脊髓脊膜膨出是由脊髓内膜和脊髓神经网形成的充满液体的区域. 脊髓脊膜膨出症患儿出生时背部有一个充满液体的囊. 通常在皮肤上也有缺陷，没有皮肤覆盖肿块. 脊柱的骨头不能发育，不能在脊髓周围闭合. 脊髓囊通过缺损突出，包含脊神经根. 患有脊髓脊膜膨出的孩子会有一定程度的肌肉无力和与受累脊髓水平相关的皮肤感觉差异.

Lipomeningocele

这种类型的脊柱裂与上面的脂肪性肿瘤有关. 出生时，皮肤是完整的覆盖在下面的脊髓和椎体异常. 伴有肌肉无力和感觉减退, 与受累脊髓的水平有关. 脊髓缺损越低，身体机能水平越高.

Spina Bifida Occulta

典型的偶然发现，隐性脊柱裂很少表现出症状. 最低腰椎有一个小的中线缺损. 脊髓和脊髓内容物在这种情况下不受影响. 在x光片上有这种发现的儿童应该没有身体上的限制, 肌肉无力或发展为进行性脊柱病理的风险增加. 在没有症状的情况下，不需要常规检查或活动限制. 一个孩子长大后可能永远不会知道他或她有这种缺陷.

What are the signs and symptoms of spina bifida?

脊柱裂通常在常规产前检查中进行筛查. 许多脊柱裂的病例是通过产前超声检查和血液检查发现的.

• 椎体中线缺损或囊性脊髓损伤

• Elevated maternal alpha-fetoprotein

如果没有在产前诊断，新生儿可能会出现:

• A fatty or fluid-filled mass to the lower back

• A hairy patch or lumbosacral skin marking

• Weakness in the legs

What are the risk factors of spina bifida?

增加母亲生下患有脊柱裂的孩子风险的因素包括:

• Having a child or sibling with spina bifida

• Having spina bifida herself

• 孕妇在怀孕前饮食中缺乏叶酸

• 怀孕期间接触某些药物(丙戊酸)

Spina Bifida Diagnosis

开放神经管缺陷通常在产前诊断. 那些不能通过产前超声检查和母亲血液检查诊断出来的人在出生时通过身体检查诊断出来.

Spina Bifida Treatment

在出现开放性脊膜膨出的病例中, 神经外科医生的手术是在出生后48小时内完成的. This surgery involves closure of the defect.

由脊髓缺损引起的肌肉骨骼失衡是通过加强和伸展的物理治疗相结合来管理的, 站立时支撑膝盖和脚踝的支架, 以及手术来纠正任何骨骼错位的问题.

The development of pressure sores is common. 每天检查皮肤，避免在没有适当支撑的情况下坐着和走路时产生压力.

辅助设备通常用于支持行动.

有许多专家参与照顾患有脊柱裂的儿童. 这些儿童往往最好通过多学科方法加以管理, involving neurosurgery, orthopaedics, urology, orthotics, physical therapy, occupational therapy, primary care, nutrition and neuropsychology.